
Director científico
Institut de Recerca Sant Pau (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau)
España · Genética médica, Enfermedades raras, Oncología, Terapia génica
Relevancia para la salud (directa): Genetista; dirige el instituto de investigación de un gran hospital y es referente en síndromes de predisposición al cáncer y anemia de Fanconi.
Catedrático de Genética de la Universitat Autònoma de Barcelona y director científico del Institut de Recerca Sant Pau (más de 1.300 investigadores y 72 grupos). Dirige la Unidad Mixta de Medicina Genómica UAB-Sant Pau, el Servicio de Genética del Hospital de Sant Pau (desde 2017) y el Biobanco de Síndromes de Reparación del ADN. Es jefe de grupo del CIBERER. Ha descubierto nuevos genes causales en cáncer de mama y colon, anemia de Fanconi y síndrome de Bloom; coordina el primer ensayo clínico sobre cáncer de cabeza y cuello en anemia de Fanconi.
Anemia de Fanconi · Reparación del ADN · Síndromes de predisposición al cáncer · Medicina genómica · Terapia génica
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